Tayane Santos, de 28 anos, mãe da pequena Elisa Vitória de 3 anos, está pedindo ajuda nas redes sociais para ajudar a sua filha que sofre de um doença rara chamada leucinose. Segundo a mãe, a ajuda serve para a compra de um Leite especial que Elisa precisa para poder manter-se alimentada. Esse Leite essencial, ajuda Elisa a produzir o sustento que seu corpo não consegue produzir.
“Elisa recebia 3 lata por mês, só que hoje 1 lata só da para uma Semana pois ela esteve internada e teve alta e com nova dieta. É desesperador. Só uma lata fica em torno de R$1400 à 1600 reais”, relatou a mãe. Para ajudar: PIX DA MÃE: 75991121390 ou PIX: 077.351.495-30. Para entrar em contato com a mãe ou qualquer outro tipo de ajuda: (75) 99112-1390.
O que é a leucinose
A leucinose é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada resultante de um défice ao nível do complexo enzimático de descarboxilação da leucina, isoleucina e valina. Trata-se de uma doença de transmissão autossómica recessiva, estando já descritas mais de 150 mutações. São conhecidas várias formas de apresentação da doença, sendo que, a maioria dos doentes é portador da forma clássica. O marcador bioquímico de excelência é a elevação das concentrações sanguíneas e urinárias dos aminoácidos de cadeia ramificada e dos respectivos ácidos-cetónicos. O diagnóstico precoce é fundamental na prevenção da deterioração neurológica que se instala na ausência da implementação do tratamento nutricional adequado. Este consiste na prescrição de uma dieta restrita nos aminoácidos de cadeia ramificada, suplementada com uma mistura de aminoácidos isenta dos mesmos, de modo a poder satisfazer as necessidades em azoto. O risco de descompensação metabólica é elevado nestes doentes, pelo que o equilíbrio entre as necessidades e a toxicidade deve constituir um dos princípios mais importantes do seu tratamento.
Tratamento
O tratamento consiste numa dieta restrita em proteína, leucina, isoleucina e valina e suplementada nos restantes aminoácidos, através de misturas/fórmulas líquidas ou em pó, adequadas às várias fases do crescimento.
